SCHIZOFRENIE – Un studiu genetic amplu ofera o noua perspectiva asupra bolii

Un studiu genetic amplu a permis identificarea a peste o suta de mutatii genetice asociate cu riscul dezvoltarii schizofreniei, deschizand noi piste pentru intelegerea cauzelor acestei boli complexe si pentru tratarea acesteia, informeaza AFP.

Efectuat de o echipa internationala de geneticieni, studiul a fost publicat marti in revista Nature. Acest studiu genetic, cel mai important pana in prezent in domeniul psihiatriei, a vizat peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienti.

Cercetatorii au identificat astfel, pornind de la 80.000 de mostre prelevate, 128 de mutatii genetice independente, in 108 regiuni precise ale genomului – dintre acestea 83 fiind mutatii noi, care ar putea contribui la predispozitia pacientilor la aceasta boala. Majoritatea acestor variatii se refera la gene implicate in procesul de transmitere a informatiilor intre neuroni, denumit „neurotransmisie”, si in functiile esentiale pentru memorie si invatare.

Schizofrenia, care intervine in general in adolescenta si la adultii tineri, afecteaza peste 24 de milioane de persoane in intreaga lume. Boala se manifesta prin episoade acute de psihoza, cum ar fi halucinatiile si delirul, dar si simptome cronice care se traduc prin tulburari afective si intelectuale. In prezent, exista medicamente care trateaza schizofrenia, insa eficienta lor ar trebui imbunatatita. Medicamentele actuale trateaza simptomele psihozei, insa nu sunt eficiente impotriva slabirii capacitatilor cognitive, a declarat Broad Institute din Statele Unite intr-un comunicat.

O asociere suplimentara intre genele imunitatii si riscul de schizofrenie sustine, de altfel, ipoteza unei legaturi intre o disfunctie a sistemului imunitar si boala, iar majoritatea acestor mutatii sunt frecvente. „Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei”, a spus Michael O’Donovan, coordonatorul cercetarii, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie.

Cercetarea, denumita „studiu de asociere pangenomica” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiza a genomului provenit de la numerosi indivizi pentru a localiza mutatiile genetice asociate cu o anumita boala, mai ales acelea care, desi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant daca sunt cumulate. Echipa de cercetare a fost formata din peste 300 de oameni de stiinta din 35 de tari.
Sursa: Mediafax