STIINTA – Un procent din genele umane sunt dezactivate, spun cercetatorii britanici

Cercetatori care studiaza genomul uman au descoperit ca fiecare dintre noi poarta circa 20 de gene care au fost dezactivate complet, sugerand ca nu toate genele ‘oprite’ sunt daunatoare pentru sanatate, scrie vineri agentia Reuters.

O echipa din cadrul Wellcome Trust Sanger Institute, din Marea Britanie, dezvolta un nou catalog cu variante de gene de tip ‘loss of function’ /LoF/ pentru a ajuta la indentificarea unor noi mutatii cauzatoare de boli si considera ca munca lor ii va ajuta pe oamenii de stiinta sa inteleaga functiile normale ale genelor umane. In cadrul unui studiu mai amplu denumit Proiectul celor 1000 de genoame, echipa a dezvoltat o serie de filtre pentru a identifica erorile comune in genomul uman, ce reprezinta intregul cod genetic.

‘Aspectele cheie asupra carora ne-am concentrat in acest studiu au fost modul in care multe dintre aceste variante de LoF sunt reale si cat de important poate fi rolul lor in bolile umane’, a explicat Daniel MacArthur, de la Sanger Institute, care a lucrat cu echipa.

Cercetatorii au analizat circa 3.000 de variante posibile de LoF in genoamele a 185 de persoane din Europa, Asia de Est si Africa de Vest. Descoperirile lor au fost publicate in editia de joi a jurnalului Science. Variantele LoF sunt modificari genetice care pot cauza perturbari severe ale functiilor genelor. Unele sunt recunoscute pentru faptul ca provoaca boli umane grave.

Sursa: Agerpres